Genetisk sygdom, der ville medføre Arboleda-Tham syndrom, gav tilladelse til abort

Resumé

Sagen omhandlede en kvinde, som var gravide i uge 22+4. En ultralydsundersøgelse havde vist en hjertemisdannelse i form af en forsnævring af hovedpulsåren, et underudviklet venstre hjertekammer og ubalance mellem højre og venstre side af hjertet, ligesom der var blevet påvist flere sygdomsmarkører hos fostret. En genetisk undersøgelse havde vist, at fosteret havde en defekt i KAT6A-genet, som lå i slutningen af genet.

Abortnævnets afgørelse

Abortnævnet gav tilladelse til abort.

Vi lagde vægt på, at barnet havde væsentlig risiko for alvorlig sygdom. Defekten i KAT6A-genet ville i det konkrete tilfælde medføre Arboleda-Tham syndrom, da der allerede var fundet en hjertemisdannelse og sygdomsmarkører hos fosteret. Arboleda-Tham syndrom indebar varierende sværhedsgrader af intellektuelle handicaps, medfødte hjertemisdannelser og udvikling af gentagne hjernekramper (epilepsi). Prognosen for barnet var yderligere forværret, da gendefekten lå i slutningen af KAT6A-genet, fordi det betød, at barnet også ville have øget risiko for nedsat muskelspænding (hypotoni), mental retardering, svære spiseproblemer og hyppige infektioner.

Herudover var øget risiko for, at barnet ville få en mere betydelig forsnævring af hovedpulsåren og et univentrikulært kredsløb med kun ét fungerende hjertekammer, hvilket ville forværre prognosen for barnet.

Tilladelsen blev givet på baggrund af sundhedslovens § 94, stk. 1, nr. 1.