Triplikation på kromosom 22, herunder 22q11, gav tilladelse til abort

Resumé

Sagen omhandlede en 36-årig kvinde, der var gravid i uge 21+5, og som anmodede om abort på baggrund af fosterets tilstand. Ved 2. trimesterscanningen havde fosteret fået konstateret en lettere forstørret venstre ventrikel, som betyder, at et af de væskefyldte hulrum (ventrikler) i venstre side af hjernen var en lille smule større end normalt. Kvinden fik herefter foretaget en fostervandsprøve og en MR-scanning af fosterets hjerne og rygmarv. Fostervandsprøven viste, at der var en triplikation svarende til kromosom 22q11, som betød, at der var ekstra kopier på kromosom 22, og som medførte en øget risiko for Cat-eye syndrom. MR-scanningen viste, at begge ventrikler i fosterets hjerne var forstørrede, og at hjernestammen var underudviklet (hypoplastisk pons).

Abortnævnets afgørelse

Abortnævnet gav tilladelse til abort.

Vi lagde vægt på, at barnet havde væsentlig risiko for alvorlig sygdom, da der var påvist en kromosomfejl, herunder triplikation på kromosom 22q11. Vi lagde hertil vægt på, at kromosomfejlen medførte en øget risiko for Cat-eye syndrom, som er forbundet med misdannelser i øjnene og mild til moderat udviklingsforstyrrelse. 

Vi lagde videre vægt på, at fosteret også havde fået konstateret misdannelser associeret med Cat-eye syndrom, da fosteret havde fået påvist let forstørrede og væskefyldte ventrikler i hjernen og en underudviklet hjernestamme. Vi lagde hertil vægt på, at prognosen for barnets funktionsniveau var usikker, da misdannelserne medførte et bredt spektrum af udviklingsforsinkelse. Da Cat-eye syndromet var forbundet med underudviklet hjernestamme var der dog risiko for svært forsinket udvikling, manglende motorisk udvikling, risiko for tidlig død, spiseproblemer, søvnapnø mv., og der var ingen kendte behandlingsmuligheder. 

Tilladelsen blev givet på baggrund af sundhedslovens § 94, stk. 1, nr. 1.