Sjælden genfejl og bilateral læbespalte gav tilladelse til abort

Resumé

En kvinde, som var gravid i uge 21+1, anmodede om abort på baggrund af fosterets tilstand. En ultralydsscanning havde vist, at fosteret havde bilateral læbespalte. Kvinden fik herefter foretaget en genetisk undersøgelse, som påviste, at fosteret manglede et lille specifikt stykke arvemateriale på kromosom 3. Det betød, at fosteret havde en 3q29-deletion. Fundene udgjorde en alvorlig risikofaktor for udvikling af især psykisk sygdom, herunder lidelser på autismespektret, psykoser og skizofreni, ligesom deletionen var forbundet med fysiske lidelser såsom hjertemisdannelser, misdannelser i centralnervesystemet mv.  

Abortnævnets afgørelse

Abortnævnet gav tilladelse til abort.

Vi lagde vægt på, at barnet havde en væsentlig risiko for at få alvorlig sygdom, da fosteret havde fået påvist en 3q29-deletion, som er en sjælden genfejl på kromosom 3. Vi lagde hertil vægt på, at sandsynligheden for, at deletionen ville være sygdomsfremkaldende, var højere end gennemsnittet på 50 %, da barnet havde fået konstateret en bilateral læbespalte, som er en risikofaktor, der er forbundet med deletionen. 

Vi lagde også vægt på, at deletionen blandt andet er forbundet med meget høj risiko for global udviklingsforstyrrelse, øget risiko for skizofreni, psykoser, autismelidelser, hjertemisdannelser, misdannelser i centralnervesystemet, misdannelser i skelettet og problemer med mavetarmsystemet. 

Tilladelsen blev givet på baggrund af sundhedslovens § 94, stk. 1, nr. 1.