Sjælden genetisk tilstand gav tilladelse til abort

Resumé

Sagen omhandlede en 31-årig kvinde som var gravid med en graviditetslængde på 19+3 uger. En 1. trimesterskanning viste, at en mindre del af fosterets tarme lå uden for maven ved navlen (omfalocele) og det blev vurderet, at fosteret havde en øget risiko for kromosomafvigelse og medfødte misdannelser. En efterfølgende ultralydsskanning viste, at nyrerne fremstod mere lyse (ekkogene nyrer) end normalt samt usikre fund i hjerne i form af mulig væskefyldt struktur. En prænatal DNA-analyse viste, at fosteret herudover havde en ændring i GPC3-genet, foreneligt med Simpson-golabi-behmel syndrom type 1, som er forbundet med alvorlig sygdom.

Abortnævnets afgørelse

Abortnævnet gav tilladelse til abort.

Vi lagde vægt på, at en DNA-analyse havde påvist, en ændring i GPC3-genet foreneligt med en sjælden arvelig tilstand, som fosteret havde nedarvet fra sin mor. Herudover var der hos fosteret fundet flere samtidige forandringer, herunder omfalocele og ekkogene nyrer samt tegn på forandringer i hjernen i form af mulige cyster. Samlet set udgjorde fundene sammen med den genetiske ændring risikoen for, at barnet ville få alvorlig sygdom. Nævnet lagde herudover vægt på, at den genetiske ændring er forbundet med øget kropsstørrelse både før og efter fødsel, mental retardering, ADHD samt øget risiko for udvikling af kræft i barndommen. Nævnet lagde også vægt på, at tilstanden ikke kunne forebygges og der ikke findes en helbredende behandling. 

Tilladelsen blev givet på baggrund af sundhedslovens § 94, stk. 1, nr. 1.