Hjertemisdannelse og genfejl relateret til Costello Syndrom gav tilladelse til abort

Resumé

Sagen omhandlede en 30-årig kvinde, som var gravid i uge 23+1. Fosteret havde fået konstateret en hjertemisdannelse, hvor der var et hul i skillevæggen mellem hjertets pumpekamre (VSD) og fosterets hovedpulsåre sad over hullet. Fosteret havde derudover fået konstateret en genfejl i HRAS-genet, som var relateret til Costello Syndrom, en genfejl i SPTAN1-genet og en kromosomafvigelse i kromosom 17 (17p12), som medførte en muskelsvindssygdom.

Abortnævnets afgørelse

Abortnævnet gav tilladelse til abort.

Vi lagde vægt på, at barnet havde en væsentlig risiko for alvorlig sygdom som følge af hjertemisdannelsen og de genetiske tilstande. Det skyldes, at Costello Syndrom er forbundet med hjertemisdannelser, moderat til svær udviklingsforsinkelse, trivselsproblemer, øget risiko for bestemte typer af kræftsygdom samt stor risiko for, at fosteret dør i livmoderen eller kort efter fødslen. Vi lagde derudover vægt på, at barnet ville have behov for stor hjertekirurgi kort efter fødslen og muligvis ville have behov for flere operationer igennem livet. Vi lagde også vægt på, at der ikke fandtes nogle helbredende behandlingsmuligheder for Costello Syndrom, da dette var en genetisk tilstand.

Tilladelsen blev givet på baggrund af sundhedslovens § 94, stk. 1, nr. 1.