Tilladelse til abort som følge af en genfejl relateret til Kleefstras Syndrom

Resumé

Sagen omhandlede en 29-årig kvinde gravid i uge 18+4.

En skanning viste, at fosteret havde en forstørret nakkefold og væskefyldte områder på halsen. En genetisk analyse havde påvist en genetisk afvigelse på EHMT1-genet, som indebar, at fosteret havde Kleefstras Syndrom. Dette kunne formentlig også forklare de øvrige fund hos fosteret.

Abortnævnets afgørelse

Abortnævnet gav tilladelse til abort.

Vi lagde vægt på, barnet havde en væsentlig risiko for alvorlig sygdom som følge den genetiske tilstand og de øvrige fund hos fosteret. Det skyldtes, at Kleefstras Syndrom blandt andet er forbundet med moderat til svær udviklingshæmning, muskelsvaghed (hypotoni), hjertemisdannelser, for lille hovedomfang (mikrocefali), deform hovedform (brachycefali), epilepsi og ansigtsdysmorfi. Vi lagde også vægt på, at der var tale om en alvorlig prognose, og at genfejlen formentlig ville medføre, at barnet ville have behov for livslang støtte. Der fandtes ingen helbredende behandlingsmuligheder.

Tilladelsen blev givet på baggrund af sundhedslovens § 94, stk. 1, nr. 1.