Tilladelse til abort som følge af en genfejl i CASK-genet, som ødelægger genet og er forbundet med en alvorlig tilstand

Resumé

Sagen omhandlede en 38-årig kvinde gravid i uge 23+6. Fosteret havde fået påvist en genfejl i CASK-genet. Der var tale om en variant, der ville ødelægge genet og derfor var forbundet med en alvorlig tilstand. Det skyldtes, at genfejlen forventeligt ville medføre udviklingshæmning og indlæringsvanskeligheder i svær grad, herunder talevanskeligheder, gangvanskeligheder, nedsat hørelse, nedsat syn og epilepsi.

Abortnævnets afgørelse

Abortnævnet gav tilladelse til abort.

Vi lagde vægt på, at der var en væsentlig risiko for, at barnet ville få alvorlig sygdom som følge af den påviste genfejl i CASK-genet. Vi lagde også vægt på, at der var tale om en variant, der ville ødelægge genet, og at genfejlen forventeligt ville medføre udviklingshæmning og indlæringsvanskeligheder i svær grad, herunder talevanskeligheder, gangvanskeligheder, nedsat hørelse, nedsat syn og epilepsi. Vi lagde derudover også vægt på, at der ikke findes nogle helbredende behandlingsmuligheder.

Tilladelsen blev givet på baggrund af sundhedslovens § 94, stk. 1, nr. 1.