Tilladelse på grund af stor nakkefold uden genetisk årsag, fund af DICER1 og rådgivning efter udløbet af den fri abort

Resumé

Sagen omhandlede en 31 årig kvinde med en graviditetslængde på 18+5. Ved ultralydsundersøgelse i 12+1 uger henne, blev der påvist en stor nakkefold (5,2 mm) og hydrops, som er en unormal ophobning af væske i kroppens væv og hulrum. En kromosomundersøgelse (mikro array), var normal. En ultralydsundersøgelse i uge 16, viste en nakkefold på 6 mm. Der blev foretaget en moderkageprøve (CVS) og en fostervandsprøve, som påviste DICER1, et tumordispositions syndrom. Det indebar en risiko for flere kræfttyper. Der var ikke fundet et genetisk svar på den store nakkefold, men det kunne ikke fuldstændig udelukkes, at der var en genetisk forklaring.

Om prognosen for DICER1 mutation var det oplyst, at kræftrisikoen er størst i barnealderen, hvor blandt andet under 10 % af børn med DICER1 mutation får aggressiv lunge- og lungehindekræft (PPB). Der var også en mindre risiko for andre typer kræft. Der var derfor et kontrolprogram, hvor drengebørn blandt andet følges med røntgen af brysthule og lunger og ultralydsundersøgelse af nyrer hver 6. måned frem til barnet er 6 år. Derefter følges barnet med årlig kontrol frem til 18-årsalderen.

Abortnævnets afgørelse

Abortnævnet gav tilladelse efter sundhedslovens § 94 stk. 1, nr. 1 og lagde vægt på, at fundet af en stor nakkefold på 6 mm i sig selv indebar en væsentlig risiko for alvorlig sygdom for barnet. Dette var uagtet at den genetiske årsag til den store og voksende nakkefold ikke var påvist, fordi undersøgelserne ikke kan påvise alt. Nævnet lagde også vægt på at DICER1, indebar en yderligere markant risiko for godartede såvel som ondartede sygdomme, som ikke kan forebygges, men alene opspores og følges i et omfattende kontrolforløb. Endeligt lagde nævnet vægt på, at kvinden allerede, overfor hospitalet, ytrede ønske om hurtig rådgivning inden for grænsen for den fri abort, men først blev tilbudt en tid til samtale og rådgivning 2 dage efter, hvor grænsen for den fri abort var overskredet.