Tilladelse på baggrund af Stickler syndrom, der blandt andet medfører alvorlige vejrtrækningsproblemer

Resumé

Sagen omhandlede en 32-årig kvinde, som havde en graviditetslængde på 18+5 uger. Ved 1. trimester skanning var der påvist en vigende underkæbe hos fosteret. Flere ultralydsundersøgelser genfandt denne vigen underkæbe. En kromosomundersøgelse, array-CGH, påviste normale forhold, mens en senere genundersøgelse påviste en variant af COL2A1 genet. Tilstanden var forenelig med Stickler syndrom, der forventeligt giver vejtrækningsproblemer fra fødslen, hvor barnet eventuelt skal have hjælp i form af intubation eller have anlagt en tracheostomi (luftvejsadgang på halsen). Tilstanden er også forbundet med synkeproblemer.

Abortnævnets afgørelse

Abortnævnet gav tilladelse til abort.

Vi lagde vægt på, at der var en væsentlig risiko for alvorlig sygdom hos barnet på baggrund af fundet af den vigende underkæbe og den påviste variant i COL2A1 genet, som var forenelig med Stickler syndrom. Det skyldtes, at tilstanden var forbundet med alvorlige vejtrækningsproblemer, og at der tillige kunne være synke-, spise- og taleproblemer, som kan nedsætte barnets funktionsniveau. Vi lagde også vægt på, at tilstanden desuden kan være forbundet med synsproblemer, der kan medføre nethindeløsning, og høreproblemer, som kan øge usikkerheden for barnets funktionsniveau. Det er ikke muligt at se disse problemer på en skanning.

Tilladelsen blev givet på baggrund af sundhedsloven § 94 stk. 1. nr. 1.