Tilladelse da en genetisk tilstand medførte alvorlig sygdom i form af funktionsbegrænsende lidelse

Resumé

Sagen angik en 34-årig kvinde med en graviditetslængde på 21+0. Der var foretaget normal gennemskanning men genetiske test havde påvist en mosaiktilstand med monosomi X og en partiel Y deletion. Det var vurderet, at disse kromosomafvigelser udgjorde en sjælden genstisk tilstand, der ville medføre infertilitet og at det ikke var muligt helt at bestemme, hvilket køn barnet ville få. Det kliniske billede ved forskellige tilstande i det spektrum kunne være Turner Syndrom, seksuelle udviklingsforstyrrelser, fertilitetsproblemer, godartede svulster i kønsorganerne (gonadoblastomer) og barnet kunne eventuelt få behov for operationer.

Abortnævnets afgørelse

Abortnævnet gav tilladelse efter sundhedslovens § 94 stk. 1, nr. 1.

Der blev lagt vægt på, at der var en væsentlig risiko for alvorlig sygdom på baggrund af den genetiske tilstand med afvigelser i ikke bare 1, men i 2 cellelinjer, hvor den ene kromosomafvigelse kunne medføre Turner Syndrom, og den anden kunne give en udviklingsdefekt af Y kromosomet. Hvis udviklingen fortsatte som et drengefoster, ville der, på baggrund af afvigelsen af Y kromosomet, mangle testosteron i udviklingen. Hvis fosteret udviklede sig som pige ville der have været en testosteronpåvirkning af hjernen, med ukendte konsekvenser. Der blev også lagt vægt på, at der var tale om en meget sjælden genetisk tilstand, som, uagtet hvordan den udviklede sig videre, ville være en funktionsbegrænsende lidelse, der medførte infertilitet, kunne påvirke udviklingen af kønsorganer og medføre psykisk sårbarhed i betydelig grad. Det kunne blive nødvendigt at foretage operationer af kønsorganer og der var en væsentlig risiko for udvikling af en kønskonflikt med den nedsatte livskvalitet og risiko for yderligere psykisk belastning, det medfører.