Tilladelse til abort: Sjælden genetisk mutation, svær væksthæmning og flere misdannelser i hjertet og hjernen

Resumé

Sagen omhandlede en 32-årig kvinde, der var 31+5 uger henne.

Der var ved ultralydsscanning af fosteret fundet svær væksthæmning. Derudover var der konstateret flere misdannelser i de mest iltkrævende organer hos fosteret, herunder unormale blodkar i hjertet, fortykkelse af hjertemuskelvæggen, abnormt hjerte, cyster i hjernens hulrum og markant udvidelse af hjernens hulrum. Der var sket tydelig forværring i tilstanden hos fosteret over kort tid. Herudover havde man ved en genetisk undersøgelse påvist to defekter ved FBXL-4 genet. FBXL4-genet er vigtigt for mitokondrierne, der danner energi til alle cellers livsprocesser. Mitokondrier er dermed involveret i mange forskellige organers funktioner. Defekter i FBXL-4 genet kan medføre mitokondriesygdom, som generelt udvikler sig og gradvist forværres over tid. Der var kun få eksempler i den lægefaglige litteratur på tilfælde, hvor en defekt i FBXL-4 genet allerede havde vist symptomer under graviditeten. Symptomerne havde blandt andet vist sig i de mest iltkrævende organer, herunder hjertet og hjernen, og børnene havde kun overlevet i få dage eller uger efter fødslen. Den konkrete kombination af defekterne i FBXL-4 genet, som var fundet hos fosteret, var sjælden og havde ikke før været beskrevet i den lægelige litteratur. Det blev dog vurderet, at fosterets svære symptomer på mitokondriesygdom måtte antages at skyldes defekterne i FBXL-4 genet. Man forventede derfor, at fosteret ikke ville være levedygtigt ud over få dage eller uger. Der var ikke nogen behandlingsmuligheder udover understøttende. Du blev oplyst om, at fosteret var alvorligt og uhelbredeligt sygt med en forventet meget kort levetid.

Abortnævnets afgørelse

Abortnævnet gav tilladelse til abort efter sundhedslovens § 94, stk. 1, nr. 1 jf. § 94, stk. 2. Abortnævnet lagde vægt på, at fundene hos fosteret udgjorde en væsentlig risiko for alvorlig sygdom. Det skyldtes, at fosteret havde en genetisk sygdom, som man antog var forklaringen på mitokondriesygdommen hos fosteret. Det skyldtes også, at der var konstateret svær væksthæmning og flere misdannelser i de mest iltkrævende organer. Abortnævnet lagde også vægt på, at fosterets tilstand med afgørende vægt talte for at afbryde graviditeten. Det skyldtes, at der var tydelig forværring af fosterets tilstand, at fosteret havde en alvorlig genetisk sygdom og mange alvorlige misdannelser. Det skyldtes også, at fosteret ville have livslange gener med alvorlige handicaps. Der var grundet fosterets forhold også risiko for tidlig fødsel. Derudover betød fosterets forhold, at barnet ikke ville være levedygtigt ud over få timer, dage eller uger efter fødslen. Abortnævnet lagde endeligt vægt på, at der ikke var nogle helbredende behandlingsmuligheder for tilstanden hos fosteret. Der var behandlingsmuligheder, der kunne mindske eller afhjælpe symptomerne, men der var ikke behandling, som var helbredende. Fosteret var dermed uhelbredeligt sygt.