Tilladelse: Defekt i ARSL-gen og underudviklet ansigt medførte væsentlig risiko for alvorlig sygdom hos drenge foster

Resumé

I sagen var der en graviditetslængde på 22+6 uger. Der var ved en ultralydsskanning af fosteret fundet et underudviklet ansigt, som rejste mistanke om forsnævring i nakken og påvirkning af udviklingen af brusken i luftrøret. Herudover havde man ved en genetisk undersøgelse påvist en defekt i ARSL-genet hos fosteret. ARSL er et gen, der findes på X-kromosomet. Defekter i ARSL-genet kunne være forbundet med chondrodysplasia punctata type 1, som kunne påvirke vækst og udviklingen af knogler og brusk. Et sygdomsforløb med chondrodysplasia punctata type 1 kunne være forholdsvist ukompliceret eller medføre alvorlige komplikationer og udviklingsmæssige problemer. Der kunne ikke oplyses nærmere om prognosen for fosteret på baggrund af den konkrete defekt i ARSL-genet, da den konkrete defekt i ARSL-genet var sjælden og ikke før havde været beskrevet i den lægelige litteratur. Det blev dog vurderet, at defekten i dette konkrete tilfælde sandsynligvis var sygdomsfremkaldende, fordi fosterets ansigt var underudviklet, og dermed var påvirket af defekten.

Abortnævnets afgørelse

Abortnævnet gav kvinden tilladelse til abort efter sundhedslovens § 94, stk. 1, nr. 1. Vi lagde vægt på, at der hos fosteret var påvist en defekt i ARSL-genet, som i dette konkrete tilfælde sandsynligvis var sygdomsfremkaldende, fordi fosterets ansigt var underudviklet og dermed var påvirket af defekten. Vi lagde ligeledes vægt på, at ARSL-gendefekter var forbundet med chondrodysplasia punctata type 1, som medførte en væsentlig risiko for flere respirationsproblemer, hørenedsættelse og en forsinket motorik eller kognitiv udvikling samt påvirkning af knogler og brusk. Påvirkningen af vækst og udviklingen af knogler og brusk kunne ikke i sig selv behandles. Endeligt lagde vi også vægt på, der ud fra en samlet vurdering af defektens karakter sammenholdt med kønnet på fosteret, var en væsentlig risiko for, alvorlig sygdom hos fosteret. Det skyldtes, at drenge kun har ét X-kromosom, og dermed ikke kunne korrigere for sygdom på dette X-kromosom. Det skyldtes også, at fundet af et underudviklet ansigt rejste mistanke om forsnævring i nakken og påvirkning af udviklingen af brusken i luftrøret. Det kunne blandt andet rejse behov for respiratorbehandling. Det kunne også rejse behov for operationer mod smerter og føleforstyrrelser med infektionsrisiko i områder, som var vigtige for den øvrige livsførelse.